小儿两性畸形的症状表现

小儿两性畸形是什么

很多人都不太了解小儿两性畸形是怎么一回事，那么，小儿两性畸形是什么呢？

小儿两性畸形，顾名思义，就是宝宝出生的时候存在着性别的畸形。这种性别的畸形有着不同的情况，一般根据外生殖器、性染色体、染色质、性腺的不一致，可以分为真两性畸形以及假两性畸形。而假两性畸形又分为男性假两性畸形以及女性假两性畸形两种。在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素决定的，性染色体是XX的则性别为女，而如果是XY的性别为男。Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而X染色体上没有此种基因。如果性染色体出现异常，必然会导致性分化发生紊乱。

宝宝有小儿两性畸形的话，会表现为一个个体的性器官有着男女两性的特征，发生这种情况的原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常，从而导致胚胎期性器官发育异常。如果同一个个体内既有睾丸又有卵巢，而且其外生殖器与第二性征介于两种性别之间，则称为真两性畸形。而如果性腺与外生殖器不相一致，则称为假两性畸形。

小儿两性畸形的症状表现

有小儿两性畸形的宝宝身上存在着“两种性别”，那么，小儿两性畸形的症状表现具体是怎么样的呢？小儿两性畸形分为真两性畸形以及假两性畸形，而假两性畸形又分为男性假两性畸形以及女性假两性畸形两种。这些不同的类型表现出来的症状也是不一样的。

真两性畸形的症状表现为，在同一个人身体上，既有男性的睾丸，又有女性的卵巢，而且其体内的卵巢和睾丸均可有内分泌功能，即体内可以同时产生雌激素和雄激素，但是通常情况下其中一种激素会占有优势。还有，出生时从外生殖器不容易辨别出男女，而且多数有阴茎。这类人群长大之后可能表现为女性也可能表现为男性，而这个第二性征的发育往往是由占优势的激素而决定的。

而假两性畸形则表现为性腺与外生殖器不相一致。如果是男性假两性畸形的话，其外生殖器类似于女性，但是内生殖器则是睾丸，如睾丸女性化，就是其中的一种类型。而如果是女性假两性畸形的话则相反，其外生殖器类似于男性，但是其内生殖器却是卵巢。

男假两性畸形的症状

1、完全型睾丸女性化

患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见（78%）。两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛（无毛女人）。

2、不完全型睾丸女性化

患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。

女假两性畸形的症状

外生殖器出现部分男性化，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。

小儿两性畸形的治疗

患有小儿两性畸形的患者，不仅要面对疾病上的压力，更多的是要面对心理上的压力。所以，患者都想要通过治疗让自己恢复正常。那么，小儿两性畸形的治疗应该怎么进行呢？实际上，对于不同类型的小儿两性畸形，治疗的方法也不尽相同。

如果一旦确诊是XY单纯性腺发育不良，应该立即切除性腺及发育不良的子宫，然后用女性激素替代治疗。但是如果性腺已发生恶性变的话，则按恶性肿瘤处理。而如果是睾丸女性化的患者，如过睾丸在腹腔外，可以在青春期发育完善后进行手术切除睾丸，然后行雌激素替代治疗。而如睾丸在腹腔内，则需要在早期切除。

如果是真两性畸形类型的患者，需要进行手术，切除与社会性别不一致的性腺，并且修复外阴与社会性别一致。而如果是雄激素合成不足导致的性别畸形，如社会性别为女性，则需切除睾丸，然后用女性激素替代治疗，同时还要补充肾上腺皮质激素。还有，如果是21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时，应该补充肾上腺皮质激素，同时手术切除增大的阴蒂。

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