α地中海贫血β地中海贫血是什么？

更新时间： 2022-04-09

地中海贫血类型通常分为四种如α、β、γ、δ链，但α、β地中海贫血较为常见，本病是因为珠因蛋白的基因的缺失或者突变引起的。珠因蛋白的肽链有α、β、γ、δ链，所以地中海贫血为相信对应肽链的编号，而α、β、地中海贫血又主要分布在哪些城市呢？快跟着小编一起来了解下吧。

地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。

因为最早发现的地区是在地中海，就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;②

IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A )，约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

α地中海贫血β地中海贫血是导致器官衰竭的主要原因，其中尤其是β地中海贫血，主要发生的原因是铁过量，而β地中海贫血是心脏衰竭的主要原因。相信现在大家对于该病已经有了新的认知，现在治疗就是运用药物进行合理控制，但是不要放弃，相信医学的进步会带给我们好处。

α地中海贫血β地中海贫血是什么？相关文章：