什么是遗传性血小板减少？

遗传性血小板减少其实是一种很罕见的疾病，这种疾病的种类繁多，一般发生的时期是在幼儿的时候就会检查出来。其实遗传性血小板减少一般都会有家族史，有异常的出血状况，比如说经常性的流鼻血，关节出血，头晕等，那我们还是进一步的了解一下这到底是怎么回事吧。

遗传性血小板减少症，临床表现多样化，易与其他血小板减少疾病混淆。遗传性血小板减少症，在婴幼儿时即发病，做外周血涂片可见血小板形态异常。

遗传性血小板减少症：自小发病，多半有血小板形态异常，有家族史，有异常出血史，以往检查血小板数值较低，常规治疗无效，常规输注血小板治疗有效。

临床表现及血液学特点

1、自发或损伤皮肤粘膜出血。

2、眼底视网膜、内脏出血。

3、一般无深部组织、关节、浆膜腔出血。

4、有的有急性。

5、血小板减少

6、有的白细胞有包涵体

7、骨髓象除CAMT无或少巨核细胞外，其余巨核系正常或增多，无病态造血，粒、红系基本正常。GATAL突变者红系病态造血。

注意事项

1、新生儿和儿童期血小板减少，必须询问家族史，注意有无反复感染，畸形、湿疹。

2、已经确诊为ITP的青、中年患者，尤其难治或疗效短暂要注意HT。

3、分析血小板数不要忽略MPV，观察外周血血小板形态、大小、聚集状态、白细胞中包涵体。

4、HT常伴血小板功能缺陷，BT多延长，轻症者BT可正常。

5、诊为ITP，输注血小板有良效，维持时间长，家族中有出血及血小板减少，要考虑HT。

其实得的一些疾病里，除了与外部因素有关外遗传的几率还是比较大的。我们就拿遗传性血小板减少来说，自幼起我们的宝宝就会通过各种各样的治疗，这对于刚刚出生或者是对刚出生不久的婴儿来说每次的治疗无疑不是一道鬼门关。但是我提醒大家经常做检查早发现早治疗是有好处的。

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