共济失调毛细血管扩张综合征的症状有哪些

共济失调毛细血管扩张综合征是多数人不了解的疾病，对本病的介绍与症状等也不清楚，患者时会延误疾病的诊断与医治。但是只要到医院做常规的血管检查，就可以发现疾病的特征，从而做出合理的诊断。此时患者可先观察疾病的症状，那么共济失调毛细血管扩张综合征的症状有哪些呢？其症状表现在以下方面。

神经学表现：共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。

眼部和皮肤毛细血管扩张：毛细血管扩张最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁。随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部、耳、前臂后侧及腿弯部和手足背部。

反复感染：反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少发生机会感染。

内分泌异常：存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现。一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩，随病程进展可能出现生长停滞。可能合并抗胰岛素性糖尿病，其原因为胰岛素受体数量不足或亲和性减弱。最近发现ATM突变影响PI3-激酶途径的葡萄糖细胞内信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。

恶性肿瘤：ATS(纯合子)病人的癌症发病率大约高出健康同龄人群100倍。最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤，其他还包括腺癌、生殖母细胞瘤、网状细胞癌和骨髓瘤和神经系统恶性肿瘤。不典型的病例和轻型患者的症状出现晚、临床进展缓慢、对放射性敏感性减弱。

根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。

共济失调毛细血管扩张综合征的症状就为大家分析清楚了，本病的症状包括了多方面的异常，患者仅通过症状诊断难度大，患者能结合症状、体征与检查的结果，多方面的分析判断，疾病才会最终确定下来。确诊了患者的疾病后就能按照本病进行医治，可控制住血管出现严重的病变，对恢复会增加很多难度。

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