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轻度苯丙酮尿症病因

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苯丙酮尿症是一种儿童新陈代谢疾病,由于孕育过程中孕妇以外服药或者是孕妇食用海鲜所造成的,苯丙酮尿症患者非常难过,会让患者精神得到一些损伤,皮肤也比较容易被伤,伤口恢复的慢,是身体当中元素所造成的,下面就让我们一起来了解一下轻度酮尿症。

病因

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中 1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中, 除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积。

临床表现

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

检查

1.新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含 量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

4.尿蝶呤分析

应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少,6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

综上所讲述的便是轻度酮尿症的具体介绍,患有轻度酮尿症的患者要注意日常饮食,不宜过于辛辣,食用辛辣的食物会刺激到病情,对病情不利,患者应该积极的配合医院的治疗,保持愉快的心情,在阳光温和的时候多晒晒太阳,多吃含钙食物。


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